Arbres généalogiques et groupes sanguins

1Transmission autosomique récessive

Dans le modèle simple à pénétrance complète, un individu atteint est aa. Deux parents non atteints peuvent avoir un enfant atteint s'ils sont tous les deux Aa. Le croisement Aa × Aa donne un risque de 1/4 d'enfant aa à chaque grossesse, indépendamment des naissances précédentes. Parmi les enfants non atteints de ce croisement, la probabilité d'être porteur Aa est 2/3 : on exclut aa avant de calculer cette probabilité conditionnelle.

2Transmission dominante et liée à X

Dans un modèle autosomique dominant à pénétrance complète, un individu atteint possède au moins un allèle dominant. Deux parents non atteints ne donnent pas un enfant atteint dans ce modèle sans mutation nouvelle ni autre particularité. Pour une transmission récessive liée à X, un garçon reçoit son X de sa mère et son Y de son père. Un père ne transmet donc pas son X à son fils. Une mère porteuse peut transmettre l'allèle à la moitié de ses fils ; cela ne signifie pas que la moitié de tous ses enfants seront nécessairement atteints.

3Groupes sanguins ABO

Les allèles $I^A$ et $I^B$ sont codominants et dominent l'allèle i. Le groupe A correspond à $I^AI^A$ ou $I^Ai$, B à $I^BI^B$ ou $I^Bi$, AB à $I^AI^B$ et O à ii. Un parent A hétérozygote et un parent B hétérozygote peuvent avoir des enfants A, B, AB ou O, chacun avec une probabilité de 1/4 dans ce modèle. Ne confonds pas ces génotypes avec une recommandation clinique de transfusion.

4Un caractère n'est pas toujours monogénique

Le phénotype dépend du génotype, du milieu et de leurs interactions. La taille humaine et la couleur des yeux ne suivent pas un modèle universel à deux allèles simplement dominants ou récessifs. Utilise un échiquier simple seulement lorsque l'énoncé définit ce modèle. Un caryotype décrit le nombre et la structure générale des chromosomes ; il ne révèle pas toutes les mutations d'un gène.

5Exemple guidé : une probabilité conditionnelle

Deux parents sont hétérozygotes Aa pour un caractère autosomique récessif à pénétrance complète. Chaque parent transmet A ou a avec une probabilité de $1/2$. Les quatre combinaisons équiprobables sont AA, Aa, aA et aa.

Un enfant non atteint peut correspondre aux trois premières combinaisons. Parmi elles, deux correspondent au génotype hétérozygote. Sa probabilité d'être porteur vaut donc $2/3$. La réponse $1/2$ serait correcte pour un enfant pris avant toute information sur son phénotype, mais pas après avoir appris qu'il n'est pas atteint.

À la grossesse suivante, la probabilité d'un enfant aa reste $1/4$ dans ce modèle. Les naissances précédentes ne compensent pas les suivantes : quatre enfants ne doivent pas nécessairement reproduire les proportions théoriques.

6Tester une hypothèse sur un arbre

Ne conclus pas « dominant » uniquement parce que plusieurs générations sont atteintes. Essaie d'attribuer des génotypes compatibles à chaque personne sous chaque hypothèse. Une contradiction permet d'écarter un modèle ; l'absence de contradiction ne prouve pas qu'il est le seul possible. Vérifie les hypothèses annoncées concernant la pénétrance, les mutations nouvelles et la rareté d'un allèle chez les personnes extérieures à la famille.